Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCB p.Val89Met

Вариант кодирующей последовательности гена SGCB. В транскрипте NM_000232.5 он обозначен как c.265G>A. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCB

Транскрипт RefSeq

NM_000232.5

Обозначение на уровне кДНК

c.265G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val89Met

Координата GRCh38

4:52029842

Дата последней оценки в записи

Jan 08, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000232.5(SGCB):c.265G>A (p.Val89Met)

Идентификатор источника

551805

Связанные термины