Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHOC2 p.Ser2Gly

Вариант кодирующей последовательности гена SHOC2. В транскрипте NM_007373.4 он обозначен как c.4A>G. На уровне белка в позиции 2 аминокислоте «серин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHOC2

Транскрипт RefSeq

NM_007373.4

Обозначение на уровне кДНК

c.4A>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser2Gly

Координата GRCh38

10:110964362

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2017

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007373.4(SHOC2):c.4A>G (p.Ser2Gly)

Идентификатор источника

6821