Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SCO2 p.Gln53Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SCO2. В транскрипте NM_005138.3 он обозначен как c.157C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 53, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SCO2

Транскрипт RefSeq

NM_005138.3

Обозначение на уровне кДНК

c.157C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln53Ter

Координата GRCh38

22:50524255

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005138.3(SCO2):c.157C>T (p.Gln53Ter)

Идентификатор источника

5678

Связанные термины