Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SCO2 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена SCO2. В транскрипте NM_005138.3 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SCO2

Транскрипт RefSeq

NM_005138.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

22:50524410

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1|Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation

Исходное наименование

NM_005138.3(SCO2):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

800843

Связанные термины