Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCD p.Arg165Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SGCD. В транскрипте NM_000337.6 он обозначен как c.493C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 165, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCD

Транскрипт RefSeq

NM_000337.6

Обозначение на уровне кДНК

c.493C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg165Ter

Координата GRCh38

5:156595042

Дата последней оценки в записи

Jan 08, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000337.6(SGCD):c.493C>T (p.Arg165Ter)

Идентификатор источника

8172

Связанные термины