Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCD p.Glu262Lys

Вариант кодирующей последовательности гена SGCD. В транскрипте NM_000337.6 он обозначен как c.784G>A. На уровне белка в позиции 262 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCD

Транскрипт RefSeq

NM_000337.6

Обозначение на уровне кДНК

c.784G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu262Lys

Координата GRCh38

5:156759301

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F|Dilated cardiomyopathy 1L

Исходное наименование

NM_000337.6(SGCD):c.784G>A (p.Glu262Lys)

Идентификатор источника

8174

Связанные термины