Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHOX p.Arg195Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SHOX. В транскрипте NM_000451.4 он обозначен как c.583C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 195, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHOX

Транскрипт RefSeq

NM_000451.4

Обозначение на уровне кДНК

c.583C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg195Ter

Координата GRCh38

X:641037

Дата последней оценки в записи

Sep 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000451.4(SHOX):c.583C>T (p.Arg195Ter)

Идентификатор источника

9872

Связанные термины