Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHOX p.Arg173Cys

Вариант кодирующей последовательности гена SHOX. В транскрипте NM_000451.4 он обозначен как c.517C>T. На уровне белка в позиции 173 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHOX

Транскрипт RefSeq

NM_000451.4

Обозначение на уровне кДНК

c.517C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg173Cys

Координата GRCh38

X:640851

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000451.4(SHOX):c.517C>T (p.Arg173Cys)

Идентификатор источника

9878

Связанные термины