Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGSH p.Tyr40Asn

Вариант кодирующей последовательности гена SGSH. В транскрипте NM_000199.5 он обозначен как c.118T>A. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGSH

Транскрипт RefSeq

NM_000199.5

Обозначение на уровне кДНК

c.118T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr40Asn

Координата GRCh38

17:80217163

Дата последней оценки в записи

Aug 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A

Исходное наименование

NM_000199.5(SGSH):c.118T>A (p.Tyr40Asn)

Идентификатор источника

638087

Связанные термины