Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGSH p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена SGSH. В транскрипте NM_000199.5 он обозначен как c.1A>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGSH

Транскрипт RefSeq

NM_000199.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

17:80220313

Дата последней оценки в записи

Sep 16, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A

Исходное наименование

NM_000199.5(SGSH):c.1A>C (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

694732

Связанные термины