Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGSH p.Ala63Asp

Вариант кодирующей последовательности гена SGSH. В транскрипте NM_000199.5 он обозначен как c.188C>A. На уровне белка в позиции 63 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGSH

Транскрипт RefSeq

NM_000199.5

Обозначение на уровне кДНК

c.188C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala63Asp

Координата GRCh38

17:80217093

Дата последней оценки в записи

Aug 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A|See cases

Исходное наименование

NM_000199.5(SGSH):c.188C>A (p.Ala63Asp)

Идентификатор источника

1708447

Связанные термины