Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGSH p.Tyr40Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SGSH. В транскрипте NM_000199.5 он обозначен как c.120C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 40, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGSH

Транскрипт RefSeq

NM_000199.5

Обозначение на уровне кДНК

c.120C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr40Ter

Координата GRCh38

17:80217161

Дата последней оценки в записи

Aug 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A

Исходное наименование

NM_000199.5(SGSH):c.120C>G (p.Tyr40Ter)

Идентификатор источника

2736689

Связанные термины