Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SBDS p.Tyr32Cys

Вариант кодирующей последовательности гена SBDS. В транскрипте NM_016038.4 он обозначен как c.95A>G. На уровне белка в позиции 32 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SBDS

Транскрипт RefSeq

NM_016038.4

Обозначение на уровне кДНК

c.95A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr32Cys

Координата GRCh38

7:66995323

Дата последней оценки в записи

Jul 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_016038.4(SBDS):c.95A>G (p.Tyr32Cys)

Идентификатор источника

430228

Связанные термины