Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SBDS p.Ser55Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SBDS. В транскрипте NM_016038.4 он обозначен как c.164C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 55, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SBDS

Транскрипт RefSeq

NM_016038.4

Обозначение на уровне кДНК

c.164C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser55Ter

Координата GRCh38

7:66994306

Дата последней оценки в записи

Mar 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Aplastic anemia|SBDS-related disorder

Исходное наименование

NM_016038.4(SBDS):c.164C>G (p.Ser55Ter)

Идентификатор источника

3240424

Связанные термины