Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SETX p.Thr3Ile

Вариант кодирующей последовательности гена SETX. В транскрипте NM_015046.7 он обозначен как c.8C>T. На уровне белка в позиции 3 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SETX

Транскрипт RefSeq

NM_015046.7

Обозначение на уровне кДНК

c.8C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr3Ile

Координата GRCh38

9:132349421

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_015046.7(SETX):c.8C>T (p.Thr3Ile)

Идентификатор источника

2290

Связанные термины