Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SETX p.Thr8Met

Вариант кодирующей последовательности гена SETX. В транскрипте NM_015046.7 он обозначен как c.23C>T. На уровне белка в позиции 8 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SETX

Транскрипт RefSeq

NM_015046.7

Обозначение на уровне кДНК

c.23C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr8Met

Координата GRCh38

9:132349406

Дата последней оценки в записи

Dec 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015046.7(SETX):c.23C>T (p.Thr8Met)

Идентификатор источника

378574

Связанные термины