Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCE p.Arg237Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SGCE. В транскрипте NM_003919.3 он обозначен как c.709C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 237, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCE

Транскрипт RefSeq

NM_003919.3

Обозначение на уровне кДНК

c.709C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg237Ter

Координата GRCh38

7:94603406

Дата последней оценки в записи

Jun 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003919.3(SGCE):c.709C>T (p.Arg237Ter)

Идентификатор источника

94384

Связанные термины