Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCE p.Arg97Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SGCE. В транскрипте NM_003919.3 он обозначен как c.289C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 97, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCE

Транскрипт RefSeq

NM_003919.3

Обозначение на уровне кДНК

c.289C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg97Ter

Координата GRCh38

7:94628303

Дата последней оценки в записи

May 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003919.3(SGCE):c.289C>T (p.Arg97Ter)

Идентификатор источника

5768

Связанные термины