Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SACS p.Arg88Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SACS. В транскрипте NM_014363.6 он обозначен как c.262C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 88, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SACS

Транскрипт RefSeq

NM_014363.6

Обозначение на уровне кДНК

c.262C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg88Ter

Координата GRCh38

13:23368485

Дата последней оценки в записи

Nov 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014363.6(SACS):c.262C>T (p.Arg88Ter)

Идентификатор источника

559870