Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPS26 p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена RPS26. В транскрипте NM_001029.5 он обозначен как c.1A>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPS26

Транскрипт RefSeq

NM_001029.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

12:56042167

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001029.5(RPS26):c.1A>T (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

6123

Связанные термины