Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPS26 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена RPS26. В транскрипте NM_001029.5 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPS26

Транскрипт RefSeq

NM_001029.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

12:56042168

Дата последней оценки в записи

Aug 31, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Diamond-Blackfan anemia|Diamond-Blackfan anemia 10

Исходное наименование

NM_001029.5(RPS26):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

1798678

Связанные термины