Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPS19 p.Trp33Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPS19. В транскрипте NM_001022.4 он обозначен как c.99G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 33, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPS19

Транскрипт RefSeq

NM_001022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.99G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp33Ter

Координата GRCh38

19:41861139

Дата последней оценки в записи

Dec 05, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Diamond-Blackfan anemia|RPS19-related disorder

Исходное наименование

NM_001022.4(RPS19):c.99G>A (p.Trp33Ter)

Идентификатор источника

940523

Связанные термины