Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPS19 p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена RPS19. В транскрипте NM_001022.4 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPS19

Транскрипт RefSeq

NM_001022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

19:41860777

Дата последней оценки в записи

Jul 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Diamond-Blackfan anemia|Diamond-Blackfan anemia 1|RPS19-related disorder

Исходное наименование

NM_001022.4(RPS19):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

860401

Связанные термины