Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPS19 p.Arg94Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPS19. В транскрипте NM_001022.4 он обозначен как c.280C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 94, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPS19

Транскрипт RefSeq

NM_001022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.280C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg94Ter

Координата GRCh38

19:41869138

Дата последней оценки в записи

Dec 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001022.4(RPS19):c.280C>T (p.Arg94Ter)

Идентификатор источника

6313

Связанные термины