Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант AMH p.Gly101Arg
- Вариант AMH p.Trp371Ter
- Вариант AMH p.Tyr167Cys
- Вариант AMN p.Thr41Ile
- Вариант AMT p.Arg222Cys
- Вариант AMT p.Arg320Gly
- Вариант AMT p.Arg320His
- Вариант AMT p.Asn145Ile
- Вариант AMT p.Asp276His
- Вариант AMT p.Gln166Ter
- Вариант AMT p.Ile106Thr
- Вариант AMT p.Met1Thr
- Вариант ANK1 p.Glu631Ter
- Вариант ANO10 p.Met1Val
- Вариант ANO3 p.Ala657Thr
- Вариант ANO5 p.Arg50Ter
- Вариант ANO5 p.Arg58Trp
- Вариант ANO5 p.Arg74Ter
- Вариант ANO5 p.Asp81Gly
- Вариант AP4S1 p.Met1Thr
- Вариант APC p.Arg232Ter
- Вариант APC p.Arg283Ter
- Вариант APC p.Gln445Ter
- Вариант APC p.Gln542His
- Вариант APC p.Lys581Asn
- Вариант APC p.Ser747Ter
- Вариант APC p.Trp157Ter
- Вариант APP p.Ala713Thr
- Вариант APP p.Asp694Asn
- Вариант APP p.Glu693Gln
- Вариант APP p.Ile716Phe
- Вариант APP p.Thr714Ala
- Вариант APP p.Val717Ile
- Вариант APP p.Val717Phe
- Вариант APRT p.Arg67Gln
- Вариант APRT p.Arg67Ter
- Вариант APRT p.Arg87Ter
- Вариант APRT p.Asp65Val
- Вариант APRT p.Gly63Asp
- Вариант APRT p.Met1Ile
- Вариант APRT p.Met1Val
- Вариант APRT p.Trp98Ter
- Вариант APTX p.Ala198Val
- Вариант APTX p.Gln187Ter
- Вариант AQP2 p.Ala47Val
- Вариант AQP2 p.Arg85Ter
- Вариант AQP5 p.Ala38Glu
- Вариант AR p.Ala597Thr
- Вариант AR p.Arg608Ter
- Вариант AR p.Arg616His
- Вариант AR p.Arg753Ter
- Вариант AR p.Arg775Cys
- Вариант AR p.Arg775His
- Вариант AR p.Arg841Cys
- Вариант AR p.Arg841His
- Вариант AR p.Arg856Cys
- Вариант AR p.Arg856Leu
- Вариант AR p.Gln60Ter
- Вариант AR p.Val867Met
- Вариант ARF1 p.Arg19Cys
- Вариант ARF1 p.Gly70Ser
- Вариант ARF1 p.Thr48Ile
- Вариант ARF3 p.Asp67Val
- Вариант ARG1 p.Arg21Ter
- Вариант ARG1 p.Glu42Ter
- Вариант ARG1 p.Gly27Asp
- Вариант ARG1 p.Lys48Ter
- Вариант ARG1 p.Met1Thr
- Вариант ARL6 p.Gly2Ter
- Вариант ARSA p.Arg86Gln
- Вариант ARSA p.His399Tyr
- Вариант ARSB p.Gln88Ter
- Вариант ARSB p.Tyr210Cys
- Вариант ARSL p.Gly73Ser
- Вариант ARX p.Arg330His
- Вариант ARX p.Arg332His
- Вариант ARX p.Arg371Gln
- Вариант ARX p.Arg371Ter
- Вариант ARX p.Glu294Ter
- Вариант ARX p.Glu308Ter
- Вариант ARX p.Pro353Leu
- Вариант ASAH1 p.Val97Gly
- Вариант ASL p.Arg113Gln
- Вариант ASL p.Arg113Trp
- Вариант ASL p.Arg182Ter
- Вариант ASL p.Arg213Ter
- Вариант ASL p.Arg217Ter
- Вариант ASL p.Arg297Gln
- Вариант ASL p.Arg94His
- Вариант ASL p.Asp87Gly
- Вариант ASL p.Gln354Ter
- Вариант ASL p.Glu219Gln
- Вариант ASL p.Trp245Ter
- Вариант ASL p.Val178Met
- Вариант ASNS p.Arg550Cys
- Вариант ASPA p.Gln184Ter
- Вариант ASPA p.Glu129Lys
- Вариант ASPA p.Glu24Gly
- Вариант ASPA p.Leu30Pro
- Вариант ASPA p.Ter314Trp
- Вариант ASS1 p.Ala118Thr
- Вариант ASS1 p.Arg127Gly
- Вариант ASS1 p.Arg304Trp
- Вариант ASS1 p.Arg86Cys
- Вариант ASS1 p.Gly362Val
- Вариант ASS1 p.Lys310Gln
- Вариант ATF6 p.Gln237Ter
- Вариант ATL1 p.Met408Thr
- Вариант ATR p.Leu890Ter
- Вариант ATRX p.Ser576Ter
- Вариант AUH p.Ala240Val
- Вариант AUH p.Arg197Ter
- Вариант AUH p.Trp50Ter
- Вариант AUTS2 p.Met1Val
- Вариант AVP p.Ala19Thr
- Вариант AVP p.Cys92Tyr
- Вариант AVP p.Glu108Ter
- Вариант AVP p.Gly54Arg
- Вариант BAG3 p.Arg90Ter
- Вариант BAG3 p.Gln135Ter