Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APRT p.Arg67Ter

Вариант кодирующей последовательности гена APRT. В транскрипте NM_000485.3 он обозначен как c.199C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 67, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APRT

Транскрипт RefSeq

NM_000485.3

Обозначение на уровне кДНК

c.199C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg67Ter

Координата GRCh38

16:88810545

Дата последней оценки в записи

Mar 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Adenine phosphoribosyltransferase deficiency|APRT-related disorder

Исходное наименование

NM_000485.3(APRT):c.199C>T (p.Arg67Ter)

Идентификатор источника

988045

Связанные термины