Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APRT p.Arg67Gln

Вариант кодирующей последовательности гена APRT. В транскрипте NM_000485.3 он обозначен как c.200G>A. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APRT

Транскрипт RefSeq

NM_000485.3

Обозначение на уровне кДНК

c.200G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg67Gln

Координата GRCh38

16:88810544

Дата последней оценки в записи

Feb 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000485.3(APRT):c.200G>A (p.Arg67Gln)

Идентификатор источника

988046

Связанные термины