Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APRT p.Asp65Val

Вариант кодирующей последовательности гена APRT. В транскрипте NM_000485.3 он обозначен как c.194A>T. На уровне белка в позиции 65 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APRT

Транскрипт RefSeq

NM_000485.3

Обозначение на уровне кДНК

c.194A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp65Val

Координата GRCh38

16:88810550

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Adenine phosphoribosyltransferase deficiency

Исходное наименование

NM_000485.3(APRT):c.194A>T (p.Asp65Val)

Идентификатор источника

18297

Связанные термины