Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APRT p.Gly63Asp

Вариант кодирующей последовательности гена APRT. В транскрипте NM_000485.3 он обозначен как c.188G>A. На уровне белка в позиции 63 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APRT

Транскрипт RefSeq

NM_000485.3

Обозначение на уровне кДНК

c.188G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly63Asp

Координата GRCh38

16:88810556

Дата последней оценки в записи

Sep 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000485.3(APRT):c.188G>A (p.Gly63Asp)

Идентификатор источника

988044

Связанные термины