Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APRT p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена APRT. В транскрипте NM_000485.3 он обозначен как c.3G>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APRT

Транскрипт RefSeq

NM_000485.3

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

16:88811897

Дата последней оценки в записи

May 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Adenine phosphoribosyltransferase deficiency|APRT-related disorder

Исходное наименование

NM_000485.3(APRT):c.3G>C (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

4074265

Связанные термины