Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APRT p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена APRT. В транскрипте NM_000485.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APRT

Транскрипт RefSeq

NM_000485.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

16:88811899

Дата последней оценки в записи

May 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000485.3(APRT):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

988028

Связанные термины