Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APRT p.Trp98Ter

Вариант кодирующей последовательности гена APRT. В транскрипте NM_000485.3 он обозначен как c.294G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 98, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APRT

Транскрипт RefSeq

NM_000485.3

Обозначение на уровне кДНК

c.294G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp98Ter

Координата GRCh38

16:88810450

Дата последней оценки в записи

Sep 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Adenine phosphoribosyltransferase deficiency

Исходное наименование

NM_000485.3(APRT):c.294G>A (p.Trp98Ter)

Идентификатор источника

18298

Связанные термины