Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASS1 p.Arg304Trp

Вариант кодирующей последовательности гена ASS1. В транскрипте NM_054012.4 он обозначен как c.910C>T. На уровне белка в позиции 304 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASS1

Транскрипт RefSeq

NM_054012.4

Обозначение на уровне кДНК

c.910C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg304Trp

Координата GRCh38

9:130489404

Дата последней оценки в записи

Dec 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_054012.4(ASS1):c.910C>T (p.Arg304Trp)

Идентификатор источника

6330

Связанные термины