Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASS1 p.Arg127Gly

Вариант кодирующей последовательности гена ASS1. В транскрипте NM_054012.4 он обозначен как c.379C>G. На уровне белка в позиции 127 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASS1

Транскрипт RefSeq

NM_054012.4

Обозначение на уровне кДНК

c.379C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg127Gly

Координата GRCh38

9:130464126

Дата последней оценки в записи

Nov 02, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Citrullinemia|Citrullinemia type I

Исходное наименование

NM_054012.4(ASS1):c.379C>G (p.Arg127Gly)

Идентификатор источника

649412

Связанные термины