Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASS1 p.Arg86Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ASS1. В транскрипте NM_054012.4 он обозначен как c.256C>T. На уровне белка в позиции 86 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASS1

Транскрипт RefSeq

NM_054012.4

Обозначение на уровне кДНК

c.256C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg86Cys

Координата GRCh38

9:130458482

Дата последней оценки в записи

Feb 03, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_054012.4(ASS1):c.256C>T (p.Arg86Cys)

Идентификатор источника

6332

Связанные термины