Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASS1 p.Gly362Val

Вариант кодирующей последовательности гена ASS1. В транскрипте NM_054012.4 он обозначен как c.1085G>T. На уровне белка в позиции 362 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASS1

Транскрипт RefSeq

NM_054012.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1085G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly362Val

Координата GRCh38

9:130494981

Дата последней оценки в записи

May 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_054012.4(ASS1):c.1085G>T (p.Gly362Val)

Идентификатор источника

6336

Связанные термины