Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASS1 p.Lys310Gln

Вариант кодирующей последовательности гена ASS1. В транскрипте NM_054012.4 он обозначен как c.928A>C. На уровне белка в позиции 310 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASS1

Транскрипт RefSeq

NM_054012.4

Обозначение на уровне кДНК

c.928A>C

Обозначение на уровне белка

p.Lys310Gln

Координата GRCh38

9:130489422

Дата последней оценки в записи

May 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Citrullinemia type I|Citrullinemia

Исходное наименование

NM_054012.4(ASS1):c.928A>C (p.Lys310Gln)

Идентификатор источника

6339

Связанные термины