Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASS1 p.Ala118Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ASS1. В транскрипте NM_054012.4 он обозначен как c.352G>A. На уровне белка в позиции 118 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASS1

Транскрипт RefSeq

NM_054012.4

Обозначение на уровне кДНК

c.352G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala118Thr

Координата GRCh38

9:130458578

Дата последней оценки в записи

Dec 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Citrullinemia type I|Citrullinemia|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_054012.4(ASS1):c.352G>A (p.Ala118Thr)

Идентификатор источника

813406

Связанные термины