Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARX p.Glu294Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ARX. В транскрипте NM_139058.3 он обозначен как c.880G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 294, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARX

Транскрипт RefSeq

NM_139058.3

Обозначение на уровне кДНК

c.880G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu294Ter

Координата GRCh38

X:25013115

Дата последней оценки в записи

Apr 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

X-linked lissencephaly with abnormal genitalia|Developmental and epileptic encephalopathy, 1;Intellectual disability, X-linked, with or without seizures, ARX-related

Исходное наименование

NM_139058.3(ARX):c.880G>T (p.Glu294Ter)

Идентификатор источника

3382594

Связанные термины