Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARX p.Glu308Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ARX. В транскрипте NM_139058.3 он обозначен как c.922G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 308, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARX

Транскрипт RefSeq

NM_139058.3

Обозначение на уровне кДНК

c.922G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu308Ter

Координата GRCh38

X:25013073

Дата последней оценки в записи

May 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_139058.3(ARX):c.922G>T (p.Glu308Ter)

Идентификатор источника

522170

Связанные термины