Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARX p.Pro353Leu

Вариант кодирующей последовательности гена ARX. В транскрипте NM_139058.3 он обозначен как c.1058C>T. На уровне белка в позиции 353 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARX

Транскрипт RefSeq

NM_139058.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1058C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro353Leu

Координата GRCh38

X:25012937

Дата последней оценки в записи

May 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_139058.3(ARX):c.1058C>T (p.Pro353Leu)

Идентификатор источника

11188

Связанные термины