Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARSB p.Tyr210Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ARSB. В транскрипте NM_000046.5 он обозначен как c.629A>G. На уровне белка в позиции 210 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARSB

Транскрипт RefSeq

NM_000046.5

Обозначение на уровне кДНК

c.629A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr210Cys

Координата GRCh38

5:78964477

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000046.5(ARSB):c.629A>G (p.Tyr210Cys)

Идентификатор источника

885

Связанные термины