Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARSB p.Gln88Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ARSB. В транскрипте NM_000046.5 он обозначен как c.262C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 88, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARSB

Транскрипт RefSeq

NM_000046.5

Обозначение на уровне кДНК

c.262C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln88Ter

Координата GRCh38

5:78984987

Дата последней оценки в записи

Apr 25, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis type 6

Исходное наименование

NM_000046.5(ARSB):c.262C>T (p.Gln88Ter)

Идентификатор источника

559752

Связанные термины