Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMT p.Arg320Gly

Вариант кодирующей последовательности гена AMT. В транскрипте NM_000481.4 он обозначен как c.958C>G. На уровне белка в позиции 320 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMT

Транскрипт RefSeq

NM_000481.4

Обозначение на уровне кДНК

c.958C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg320Gly

Координата GRCh38

3:49417893

Дата последней оценки в записи

Aug 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000481.4(AMT):c.958C>G (p.Arg320Gly)

Идентификатор источника

3340315

Связанные термины