Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMT p.Arg320His

Вариант кодирующей последовательности гена AMT. В транскрипте NM_000481.4 он обозначен как c.959G>A. На уровне белка в позиции 320 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMT

Транскрипт RefSeq

NM_000481.4

Обозначение на уровне кДНК

c.959G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg320His

Координата GRCh38

3:49417892

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000481.4(AMT):c.959G>A (p.Arg320His)

Идентификатор источника

11979

Связанные термины