Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMT p.Arg222Cys

Вариант кодирующей последовательности гена AMT. В транскрипте NM_000481.4 он обозначен как c.664C>T. На уровне белка в позиции 222 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMT

Транскрипт RefSeq

NM_000481.4

Обозначение на уровне кДНК

c.664C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg222Cys

Координата GRCh38

3:49419292

Дата последней оценки в записи

Dec 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycine encephalopathy|Glycine encephalopathy 2|Glycine encephalopathy 1|AMT-related disorder

Исходное наименование

NM_000481.4(AMT):c.664C>T (p.Arg222Cys)

Идентификатор источника

552860

Связанные термины