Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMT p.Asn145Ile

Вариант кодирующей последовательности гена AMT. В транскрипте NM_000481.4 он обозначен как c.434A>T. На уровне белка в позиции 145 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMT

Транскрипт RefSeq

NM_000481.4

Обозначение на уровне кДНК

c.434A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asn145Ile

Координата GRCh38

3:49420248

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycine encephalopathy|Glycine encephalopathy 1|Glycine encephalopathy 2

Исходное наименование

NM_000481.4(AMT):c.434A>T (p.Asn145Ile)

Идентификатор источника

56231

Связанные термины