Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMT p.Asp276His

Вариант кодирующей последовательности гена AMT. В транскрипте NM_000481.4 он обозначен как c.826G>C. На уровне белка в позиции 276 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMT

Транскрипт RefSeq

NM_000481.4

Обозначение на уровне кДНК

c.826G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp276His

Координата GRCh38

3:49419022

Дата последней оценки в записи

Oct 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycine encephalopathy|Glycine encephalopathy 2|Glycine encephalopathy 1

Исходное наименование

NM_000481.4(AMT):c.826G>C (p.Asp276His)

Идентификатор источника

11978

Связанные термины