Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMT p.Gln166Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AMT. В транскрипте NM_000481.4 он обозначен как c.496C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 166, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMT

Транскрипт RefSeq

NM_000481.4

Обозначение на уровне кДНК

c.496C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln166Ter

Координата GRCh38

3:49419764

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycine encephalopathy|Glycine encephalopathy 1

Исходное наименование

NM_000481.4(AMT):c.496C>T (p.Gln166Ter)

Идентификатор источника

557617

Связанные термины