Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMT p.Ile106Thr

Вариант кодирующей последовательности гена AMT. В транскрипте NM_000481.4 он обозначен как c.317T>C. На уровне белка в позиции 106 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMT

Транскрипт RefSeq

NM_000481.4

Обозначение на уровне кДНК

c.317T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile106Thr

Координата GRCh38

3:49421514

Дата последней оценки в записи

Nov 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000481.4(AMT):c.317T>C (p.Ile106Thr)

Идентификатор источника

1071418

Связанные термины